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专家:罕见病并不罕见 三大难题亟需破解

时间:2021-11-24 14:30 来源:未知   点击:

  www.aok11.cn小米的远程无线充电功能可为。“罕见病其实并不罕见,目前全球已知的罕见病约有7000多种,虽然每一种罕见病的患病人数并不算多,但是7000多种罕见病的患者加在一起,就是一个庞大的亟待关注的患者人群。目前我国罕见病面临关注度低、诊断很难的问题,公众对于罕见病的认知度亟待提升。”在10月17日举办的“为罕而聚人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会”上,北京医学会罕见病分会

  根据鲍晓等人2021年发表在中华医学会上的文章《罕见病/遗传病患者的生育和再生育策略》显示,从国际上来看,约80%的罕见病为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

  “起初,我跟公众一样并不了解罕见病,后来开始关注后才知道,原来中国有很庞大的罕见病患者群体,每一个罕见病患者背后是一个又一个负担沉重的家庭。”丁洁提到,80%的罕见病由基因遗传引起,因为基因有种族、地域等差异,基于此,对罕见病开展的筛查、预防等可以按照地区划分,而不是全国一刀切。

  上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范也指出,“目前,很多罕见病在中国并不罕见,比如已经纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病,预估患者人数超过350万,最为直观的一个比较就是,有很多罕见病的中国患病人数,比很多大众熟知的肿瘤患病人数都多。在这相对比较大的人数基础上,我们也逐步明确,在罕见病中,约80%为遗传性疾病。”

  现实中,罕见病面临确诊难、治疗难、支付难三大难题。根据《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示,全球有42%的患者表示曾经被误诊过,有40%的患者确诊时间长达1年以上,据统计,我国罕见病患者平均确诊所需时长为1-3年,且罕见病专家高度集中在全国性教学医院高度集中的城市。除此之外,从治疗药物来看,全球上市的罕见病治疗产品有600个左右,已经在中国上市且有罕见病适应症的药物仅有55种。

  “我们曾经做过一类罕见肾脏病的回顾性研究,其中最长的误诊达33年,在这期间患者反复去了十几家医院,用了许多不适合自己的药物,非常痛苦。”丁洁说。

  顾学范介绍,目前全世界公认的罕见病有7000多种,即便专业医生也无法全面了解。有些患者不断被转诊,往往在发病后很多年才确诊,从而错过了最佳的治疗时间。对于罕见病治疗,早诊早治,早预防更重要。

  “即使是有药可治罕见病,也常常因为价格昂贵让患者望而却步。”丁洁强调,面对上述问题,应当多方协作守护罕见病患者。首先,要在政府主导下,各省市因地制宜地出台罕见病医疗保障政策;其次,要进一步完善相关配套服务,不仅罕见病医生应接受罕见病培训,一般的医生也要树立罕见病诊断的基本理念。另外,国内药企应加大在罕见病药物上的研发,同时,希望国家能出台一些特殊政策,开通绿色通道将进口药引入中国进行仿制,也能在一定程度上降低患者用药负担。

  会上“人民名医与子昂智库罕见病科普专家团”正式成立。科普团首批成员由丁洁教授和顾学范教授领衔,首都医科大学附属北京儿童医院副院长李巍教授、浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英教授,北京大学人民医院睡眠中心主任韩芳教授,首都医科大学宣武医院睡眠中心主任詹淑琴教授,北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任袁云教授,复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授,中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜教授共同组成。成团后的专家将会为广大群众宣传罕见病防治知识,分享罕见病前沿学术成果,面向大众普及科学、权威、实用的罕见病知识,提升公众对于罕见病知晓率,从而使更多罕见病患者获益。

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